Question-and-answer Session
Q: ご講演、どうもありがとうございました。非常に基本的なことですが、遺伝子の異常のような話になると、「生まれつき私は遺伝子がおかしいから、中皮腫になった」と誤解される方もでる可能性があります。今回のゲノム医療は、50~80代で中皮腫になって抗がん剤や免疫チェックポイント阻害剤の治療が成功しなかった方が、遺伝子のパネル検査を受けたら異常があったという意味でよろしいでしょうか? 生まれた時から遺伝子に必須の異常があり中皮腫になったという意味でなく、生きていく中で発がん物質のアスベストやその他の物質も加わって、そうした変化が起きたと考えて良いでしょうか。
A: 今回提示した遺伝子の検査は、基本的にはがん(肺がん・中皮腫)の遺伝子の異常をみるものです。なので、今回のお話は生まれつきの遺伝子異常の話ではありません。ただ日本ではあまり聞きませんが、海外ではBAP1という遺伝子異常が遺伝性腫瘍の原因遺伝子の一つではないかと言われていて、アスベストだけでなくて、そのよう生来の遺伝子異常が原因のものもあるのではと言われています。日本でそのような事例があるかは現時点では聞いたことがありません。
BAP1は、中皮腫になった患者さんでかなり異常が認められる遺伝子です。現時点ではがんの遺伝子異常だと考えています。実際遺伝子の検査を受けると、遺伝の可能性があるかどうかデータなどを見ると、ある程度分かる場合もあります。そのような場合は、遺伝性腫瘍かどうかを確定させるかどうかを、遺伝の専門のカウンセリングを受けていただいて、考えるような場合もあります。
Q: 子供のときにはないものが、途中でアスベストにより変わることも、否定できていないということですね。
A: 基本的には多くのものは、がん(中皮腫)になった時にできた遺伝子異常と考えてもらっていいと思います。
Q: 家族性の中皮腫も中には稀にある、そのような理解で、よろしいでしょうか?
A: 家族性の中皮腫も稀にあります。そのような理解です。
Q: 中皮腫はアスベストのせいでなくて、元からの遺伝子と言われる医師もいるので、そのようなこととは違うということですね。
A: 多くの場合はそうですね。中には、まれにそのような例も、特に海外ではあると思います。